جهت دسترسی به کاربرگه ی زیر، از این لینک استفاده کنید. http://dl.pgu.ac.ir/handle/Hannan/193625
Title: بررسی جهش پرولین ۶۶۴ به لوسین در ژن گیرنده ال دی ال در نژاد ایرانی ساکن استان بوشهر
Authors: حسین حسینی
Keywords: جهش, گیرنده LDL , واکنش زنجیره ای پلیمراز, بوشهر , ایران
Issue Date: 1396
Abstract: کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک بیماری پیچیده و چند عاملی است که مطابق با قوانین مندلی به ارث می رسد. لذا ضروری است که دانش ما در مورد علائم بالینی , تشخیص آزمایشگاهی و مدیریت این بیماری به روز و کافی باشد. FH یکی از شایع ترین اختلالات ارثی است که میزان شیوع آن در جوامع انسانی نسبتاً بالا است. FH با افزایش غلظت پلاسمایی کلسترول و LDL مشخص می گردد که منجر به بیماری زودرس عروق کرونر قلبی می شود. یکی از عوامل اصلی این بیماری , جهش در ژن گیرنده LDL است. تا کنون جهش های زیاد و متنوعی در این ژن گزارش شده , که یکی از آن ها جهش پرولین به لوسین در کدون شماره 664 است. پیرو وقوع این جهش ( یعنی تبدیل CCG به CTG) یک جایگاه برش برای آنزیم PstI ایجاد می گردد. 44 بیمار بر اساس مشخصه های کلینیکی و فاکتورهای بیوشیمیایی مثل کلسترول توتال،تری گلیسرید و LDL-C انتخاب شدند.DNA این بیماران با کیت اختصاصی شرکت سیناژن (Cinna pure DNA)استخراج و کیفیت و کمیت آن با اسپکتروفتومتر و همچنین الکتروفورز روی ژل آگارز 1 درصد ارزیابی شد. سپس بخشی از این ژن با طول 653 جفت باز که واجد کدون پرولین 664 بود با پرایمرهای اختصاصی تکثیر شد. سپس روش RFLP-PCR و تعیین توالی جهت تشخیص جهش احتمالی استفاده شد. نتیجه واکنش هضمی محصول PCR با آنزیم PstI نشان داد که تمام نمونه ها فاقد جایگاه برش در محصول فوق بودند و لذا این بیماران فاقد جهش پرولین به لوسین 664 در ژن گیرنده LDL هستند. نتیجه تعیین توالی تعدادی از نمونه ها نیز حاکی از همین مسئله بود. البته یکی از نمونه ها در موقعیت 63 نسبت به سایر نمونه ها و توالی مرجع یک باز تیمین اضافه داشت که بیشتر به خطای ناشی از تعیین توالی شبیه بود. همچنین با توجه به توالی های مرجع , جهش نقطه ای از نوع ترانزیشن (تغییر تیمین به سیتوزین) در موقعیت 139 چند نمونه اتفاق افتاده بود (تبدیل GTT به GTC) که هر دو کدون , مخصوص اسیدآمینه والین هستند و ما در این نمونه ها شاهد چندشکلی DNA هستیم.
Description: پایان نامه کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش سلولی و مولکولی
URI: http://dl.pgu.ac.ir/handle/Hannan/193625
Type Of Material: پایان نامه فارسی
Appears in Collections:Biology زیست‌شناسی

Files in This Item:
File SizeFormat 
پ1917.pdf1.4 MBAdobe PDFDownload


تمامی کاربرگه ها در کتابخانه ی دیجیتال حنان به صورت کامل محافظت می شوند.